Un test innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale NON INVASIVA della Sindrome di Down e delle principali anomalie cromosomiche fetali (Trisomia 21, 18, 13 e Monosomia X) mediante analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.

 

Il test PrenatalSAFE® è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

Il test PrenatalSAFE®, invece, e’ un analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura, con grande accuratezza, la presenza delle seguenti aneuploidie (alterazione del numero dei cromosomi) fetali:

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Monosomia X (Sindrome di Turner)
  • XXX (Trisimia X)
  • XXY (Sindrome di Klinefelter)
  • XYY (Sindrome di Jacobs)

Il Test prevede anche la possibilità di eseguire un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione, quali per esempio la sindrome di DiGeorge, Cri-du-chat , Prader-Willi/Angelman, etc.

 

Il test Prenatal Safe è semplice

E’ richiesto un semplice prelievo del sangue della gestante (dalla 10a settimana di gravidanza), dal quale si analizza il DNA fetale circolante.

Il test Prenatal Safe è sicuro

E’ un test NON INVASIVO, privo di rischi per il feto e la madre. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.

Il test Prenatal Safe è affidabile

Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

Il test Prenatal Safe è rapido

Risultati disponibili, nella quasi totalità dei casi, entro 7gg lavorativi.

 

Il Test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali. In caso di riscontro patologico, viene effettuata gratuitamente, presso il laboratorio Genoma, la conferma dei risultati mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali.

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