DESCRIZIONE:
Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso, favorisce la formazione di trombi.
La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La mutazione si riscontra nel 20% dei pazienti che hanno sviluppato una trombosi venosa profonda e nel 50% dei pazienti con trombosi venosa a carattere ereditario.
Si presenta in circa il 2% degli individui di razza caucasica.
La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell’aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud.
E’ presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità.
In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3%, mentre l’incidenza in omozigosi è lo 0,02%.
I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10/5? volte di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio di 50-100 volte superiore. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.
Campione:
Sangue intero in EDTA
Valori di riferimento:
I allele Allele normle
II Allele allele normale
Genotipo Omozigote non mutato
